毛色是家畜重要品种特征，作为质量性状其受环境影响远小于日增重、料肉比等数量性状，表型稳定且辨识度高，是快速判断品种纯度、产品质量的高效标记[1]，在育种实践中可辅助品种选育，在消费市场中具备独特辨识度，深受育种学家与消费者广泛关注。家畜毛色形成的遗传基础复杂，并非单基因独立调控，而是多基因协同作用的结果。前人研究表明，猪、牛、羊等家畜的毛色主要由MC1R、ASIP、KIT、TYR等基因调控[2-5]，且利用基因编辑等先进技术已成功培育出毛色特异家畜新品种[6]，为毛色遗传研究提供了丰富的实践案例。本综述围绕猪、牛、羊等重要家畜，梳理了毛色遗传研究现状，总结了不同毛色品种的主要遗传规律和调控毛色的基因，列举了毛色遗传在新品种与配套系培育中的应用，以期为家畜品种改良与特色培育提供科学支撑。
1 家畜毛色遗传研究现状
1.1 猪主要毛色基因及其研究进展
猪的毛色类型包括全白、全黑、红色、花斑、白肩带及两头乌等[7]。其毛色遗传受多基因协同调控，核心调控基因包括MC1R、KIT、ASIP和EDNRB等，同时涉及多个基因座的互作效应，如图1所示。常见全白毛色猪种有长白猪、大白猪等，其毛色表型主要受色素表达抑制通路调控，核心调控基因为KIT，位于第8号染色体，属于显性白色基因，可抑制其他色素表达，包含I、IBe、Ip 和i等位基因，显性顺序为I>Ip >IBe >i，当存在显性I/_（携带至少1个显性I等位基因）基因型时，色素生成被完全抑制，表现为全白毛色表型（如大白猪、长白猪等）[8]。在毛色基因的上位效应中，当KIT基因座位出现显性基因型I/_时可完全抑制A基因座（ASIP）与E基因座（MC1R）的色素表达，从而呈现全白表型[9]。2022年，中山大学猪育种团队以大白猪为研究对象，针对KIT基因结构变异（重复拷贝及第17号内含子剪接突变），采用CRISPR/Cas9技术精确删除携带剪接突变的KIT重复拷贝，通过体细胞克隆获得基因编辑猪，发现编辑KIT基因虽未改变大白猪的全白毛色表型，但可改善其造血功能并提升鲜肉色泽，验证了KIT基因结构变异的多效性[10]。
全黑毛色的地方猪种包括太湖猪、莱芜黑猪、东北民猪等，其毛色主要受真黑素合成激活通路调控，核心调控基因MC1R基因，位于第6号染色体，包含ED （ED1/ED2 ）、E+、Ep 和e等位基因，显性顺序为ED >E+ >Ep >e，该基因主要调控不同黑色素类型（真黑素/褐黑素）的合成，对猪的黑色和红色毛色表型有决定性影响。川乡黑猪、北京黑猪等品种通过固定显性等位基因ED 从而实现全黑毛色稳定遗传[11]。梅山猪的黑毛色与ED1 等位基因相关，欧洲黑猪的毛色表型与ED2 等位基因相关，此外位于第17号染色体的ASIP基因隐性基因型aa可辅助强化真黑素合成[12]。TYRP1基因显性相关基因型可维持黑色素稳定性[13]，2022年，华南农业大学等单位以杜洛克猪为研究材料，通过基因编辑、细胞筛选与培养、体细胞克隆等技术，发现MC1R蛋白处于功能激活状态时可促进真黑素合成，使猪呈现黑色被毛，MC1R蛋白功能丧失或部分受损时，无法启动真黑素合成通路，导致黑色素合成转向棕黑素，使猪被毛呈现红色、黄色或浅褐色。该团队通过基因编辑将杜洛克猪（原基因型e/e，红毛）的MC1R基因型改造为ED1 /e或ED1 /E，成功获得了黑色及浅黑色被毛的克隆猪，直观验证了MC1R基因与毛色的因果关系，为不同毛色类型猪新品种培育提供了新的思路和方向[14]。
此外，红毛色的猪种有杜洛克猪、云南大河猪，红毛色主要受褐黑素合成主导通路调控，核心调控与MC1R基因隐性e等位基因相关，该等位基因调控褐黑素的合成，从而使杜洛克猪呈红毛表型[11]，而位于第17号染色体的ASIP基因显性A/-基因型可促进褐黑素合成[12]，在协同作用中，ASIP的显性等位基因A与MC1R隐性等位基因e组合可强化黄色/红色表型[15]。花斑毛色的猪种有大花白猪、皮特兰猪等，决定花斑毛色的基因主要涉及局部激活或抑制色素的合成，核心调控基因为KIT与MC1R，当KIT基因的I p 等位基因纯合时可形成花斑色，如皮特兰猪[8]。在毛色基因的修饰效应中，KIT等位基因为隐性i时，与MC1R基因不完全显性等位基因Ep 结合可形成黑底白斑（如大花白猪）[16]，KIT基因的隐性i基因不抑制色素表达，允许其他基因座控制的毛色显现[15]。白肩带毛色的猪种有汉普夏猪[7]，其白肩带毛色由KIT基因的IBe 等位基因决定[8]。两头乌毛色的猪种有金华猪、宁乡猪、巴马香猪等，决定两头乌毛色的核心调控基因为EDNRB，位于第11号染色体上，该基因可特异性调控头部、臀部区域黑素细胞活性从而形成“两头黑、中间白”的两头乌毛色[17]。综上所述，猪毛色由KIT、MC1R、ASIP、EDNRB等多基因协同调控，通过显性上位效应、隐性纯合及基因互作等机制，形成全白、全黑、红色、花斑、白肩带及两头乌等多样表型，为毛色定向选育提供了明确的分子靶点。
1.2 牛主要毛色基因及其研究进展
牛的毛色类型丰富多样，涵盖白色、黄色、红色、黑色、棕色、花毛色、灰色等[18]。牛的毛色遗传受多个基因调控，其中MC1R、KIT、TYR等基因在色素合成与分布过程中发挥关键作用（图2）。白毛色常见于夏洛来牛、白牦牛等品种，主要受黑色素合成抑制通路调控，ASIP基因上游调控区插入突变或隐性纯合子wn/wn均可能导致白毛色。例如，中国农业大学通过全基因组重测序、转录组测序及nanopore单分子测序等技术，发现白水牛ASIP基因上游存在2809 bp的LINE-1转座子的插入，并通过组织学实验证实，该插入片段可显著提升ASIP基因表达水平，阻碍黑色素细胞发育，导致白水牛皮肤基底层缺乏成熟黑色素细胞与色素颗粒[19]。此外，编码酪氨酸酶的TYR基因发生功能丧失突变，也可抑制黑色素的合成，导致毛色变浅或出现白化表型[20]。黑毛牛常见有新疆牦牛、安格斯牛，黑毛色依赖真黑素合成通路的持续激活，MC1R基因的ED 等位基因[21]及TYRP1基因的显性等位基因B（基因型BB或Bb），是驱动黑毛色形成的主要遗传因素。瑞士伯尔尼大学对阿尔卑斯山区牛种（如埃林格牛等）的研究进一步揭示，MC1R基因编码的黑素皮质素1受体通过竞争性结合α-MSH与ASIP蛋白，调控真黑素与褐黑素合成比例。目前已鉴定出包括E⁺、ED 、e、Ed1 、Ed2 、ev1 和ev2 等在内的7种E等位基因，共同构成12种单倍型及36种双倍型，凡携带至少1个ED 显性等位基因的个体表现为黑色[22]。红毛色的牛有红安格斯牛、秦川牛等，红毛色以褐黑素合成通路为主导，其遗传基础通常为MC1R基因e、ev1 、ev2 等隐性等位基因的纯合或复合杂合状态。该结论已在上述对阿尔卑斯山区牛种的研究中得到验证[22]。
此外，黄毛色的牛有鲁西黄牛、南阳黄牛等，黄毛色的调控通路与红毛相似，但涉及更多基因的协同作用。TYRP1基因的隐性纯合基因型bb与PMEL基因非稀释等位基因D的组合，可协同驱动黄毛色[23]。巴西圣保罗州立大学团队通过全基因组关联分析，发现ASIP基因与Nellore公牛毛色深度显著相关，其附近检测到强关联信号，提示因果变异可能位于该基因5'调控区非编码区[24]。花斑毛色的牛有中国荷斯坦牛、西门塔尔牛等，其形成机制涉及色素的局域性抑制与激活，KIT基因是影响白色斑块的大小、数量与分布的关键基因，其S位点存在多个等位基因（显性顺序为SD >SH >SC >SS >s），分别决定不同的斑纹表型，如SD 、SH 、SC 等位基因分别使个体呈现躯干白条带、头颈部白花、背腹长条白花色，SS 纯合子为纯色无花斑，ss纯合子为白色花斑[25]。同时，MC1R基因的隐性e等位基因常与红白花毛色相关[21]。wn位点的隐性纯合子wn/wn表现为鼻镜、面部有色素的乳白色，而携带显性Wn等位基因的个体呈现为有色毛色[26]。褐色毛色主要受黑色素稀释通路影响，常见的牛种主要有瑞士褐牛、爱尔夏牛、娟姗牛、蒙古牛等。当TYRP1基因为隐性纯合bb时，个体表现为褐色。此外，PMEL基因的稀释等位基因d可降低真黑色素浓度，若与MC1R、TYRP1基因的弱显性或杂合基因型协同作用，可使深色被毛稀释为不同深浅的褐色[23]。综上所述，牛毛色遗传由MC1R、KIT、TYR、ASIP、PMEL等多基因共同调控，通过激活或抑制真黑素与褐黑素合成通路、影响黑色素细胞的增殖分化及色素时空分布，形成白、黑、红、黄、花斑、褐、灰等丰富表型，各基因间存在复杂的显隐性与上位互作关系。
1.3 羊主要毛色基因及其研究进展
羊的毛色表型同样丰富多样，包括白色、黑色、棕色、灰色及杂色等类型[27]。其形成受多基因协同调控，关键基因如MC1R、TYR、ASIP、MITF、C-KIT和SCF等，通过影响黑色素细胞分化、色素合成及分布过程协同决定毛色（图3）。白毛表型的羊有小尾寒羊、波尔山羊等，主要源于黑色素合成被抑制或发生障碍。核心基因ASIP编码色素信号蛋白，是哺乳动物毛色调节中极为重要的发育调节因子，可通过负调控机制影响黑色素细胞中真黑素和褐黑素的合成比例，从而影响毛色[28]，其显性白色等位基因Awt 效应极强，当其与Aa 等位基因形成Awt /Aa 杂合子时，可掩盖Aa 等位基因的功能，使个体表现为白色，仅在Awt 等位基因表达受抑制时局部皮肤可能出现黑色斑点[29]。MITF基因的突变可抑制黑色素细胞的发育与分化，会形成白化[30]。TYR基因编码黑色素合成关键酶——酪氨酸酶，其功能丧失突变可导致黑色素合成障碍，使毛色变浅或出现白化[31]。C-KIT基因缺失或抑制会导致毛发和眼睛等器官的颜色变化，与黑色素代谢中的TYR、TYRP1等基因发生互作时，可影响黑色素的代谢，导致白色表型的形成[32]。SCF基因通过其编码产物与c-KIT受体形成的SCF/c-KIT信号通路，调控黑素细胞的发育、增殖与分化，间接影响黑色素合成量与分布，进而导致白毛色的形成[33]。针对中国美利奴羊的研究证实，利用CRISPR/Cas9技术编辑ASIP基因致其功能缺失后，可显著加深毛色，反向印证了该基因在抑制真黑素合成中的作用[34]。新疆农业大学团队对新疆地方绵羊品种的测序分析也表明，TYR等基因功能异常与白色表型相关[35]。
黑毛色的山羊品种有雷州山羊、金堂黑山羊、云岭黑山羊等，其表型的形成同样依赖于真黑素合成通路的持续激活与强化。其核心基因MC1R，位于第14号染色体，通过调控真黑素与褐黑素合成比例影响毛色，包含ED 、E+ 和e等基因型，显性等位基因ED 可导致受体组成性激活，促使真黑素过量合成，形成均匀黑色[36]。同时，TYR基因野生型等位基因保障了高活性的酪氨酸酶，能高效催化酪氨酸转化为多巴及多巴醌，进而通过特异性通道合成真黑素，真黑素合成占据主导，完全覆盖褐黑素的表达，表现为黑毛色[37]。SCF/c-KIT与TYR、MC1R、MITF等基因则通过协同作用，共同促进真黑素合成及其在毛干中的沉积，使个体表现为黑色或深棕色[30,38]。ASIP基因在基因型为纯合子Aa /Aa 时功能失活，无法抑制真黑素合成，从而个体表现为稳定黑毛色[29]。基于中国多品种绵羊DNA测序分析，证实MC1R基因是影响毛色的关键调控基因，其编码区的单核苷酸多态性（如c.218 T>A、c.361 G>A 等）构成单倍型AATGT（haplotype3），可作为决定岷县黑裘皮羊黑色毛色的显性等位基因ED [39]。
此外，棕色毛色的羊有滩羊、湖羊等品种，其形成是真黑素与褐黑素合成达到特定平衡状态的结果。该表型可由MC1R基因的野生型等位基因E+ 与其他调控基因（如ASIP）的特定组合形成[28]。当SCF基因表达量轻度下降时，也可导致黑素细胞活性减弱，导致黑色素合成总量减少及色素比例变化，从而使毛色从黑色淡化至棕色[33]。而当细胞内TYR活性较弱时，多巴和多巴醌则转化为半胱氨酰多巴，产生褐黑素，褐黑素与少量真黑素协同，可使个体表现为棕色[37]。新疆农业大学团队研发也证实，TYR基因表达强度变化可能导致棕毛色的形成[35]。灰色毛色的羊有蒙古羊、萨福克羊等，通常涉及黑色素合成量的整体减少或代谢平衡的轻微改变。这可由TYR基因的活性中度减弱[37]，MITF基因功能弱突变，影响黑色素细胞分化[30]，或SCF/c-KIT信号通路活性下降导致黑色素细胞功能轻度受损等多种机制引起[38]。杂色有杜泊绵羊、夏洛来羊、成都麻羊等，其形成机制较为复杂，涉及色素合成在时空分布上的不均一性及多基因间的精细互作。例如，ASIP基因的杂合基因型Aa/A⁺或Aa /Awt，可能导致基因功能的区域化差异表达，从而形成深浅相间的斑块[29]。综上，羊毛色由MC1R、ASIP、TYR、MITF、C-KIT、SCF等基因协同调控，通过黑色素合成、细胞分化与信号通路差异形成白、黑、棕、灰、杂色等表型，为羊毛色标记育种提供了关键理论支撑。
2 家畜毛色在特色品种培育中的应用
在家畜特色品种培育中，毛色不仅是重要的外观特征，更是关键的遗传标记与育种目标，其遗传遵循明确的规律，如KIT基因上位效应、MC1R基因显隐性关系等，合理利用这些规律，可优化优良性状组合、固定理想基因型，最终培育出兼具标准外观、优良生产性能与强适应性的家畜特色品种。在猪的杂交育种中，毛色遗传呈现清晰模式。白色品种（长白猪、大白猪）与黑色品种（太湖猪、内江猪）或红色品种（杜洛克猪）、白肩带品种（汉普夏猪）杂交时，F1代多为白色或偶带黑斑，这主要源于白色亲本携带的KIT显性等位基因的上位效应，可掩盖其他毛色基因表达。汉普夏猪（白肩带）与红/黑色品种杂交，F1代主要为黑色白肩带（个别无肩带），而黑色品种与红色品种（如杜洛克，其棕红色由MC1R隐性等位基因e主导）杂交，F1代多为黑色[40]。
基于上述规律，多个特色黑猪品种得以成功培育。吉神黑猪以北京黑猪为父本，大白猪为母本，通过利用白色母本KIT基因的潜在上位效应与黑色父本的毛色稳定性，经12个世代选育而成。该品种兼具抗寒、抗逆性强等特性，可适应复杂环境[41]。川乡黑猪以纯黑藏猪和红棕色杜洛克猪作为育种素材，在选育中克服了杜洛克MC1R隐性e基因的干扰，固定了黑毛性状，并保留了藏猪的高原适应性与杜洛克的生长速度、产仔率较高等特点[42]。天府黑猪以本地黑色成华猪与特色“六白”巴克夏猪为育种素材，通过遗传筛选固定黑毛相关纯合基因型，消除了杂色分离。该品种肉质出色，肌纤维细腻，蕴含丰富的肌间脂肪，皮厚抗逆，繁殖性能与生长效率突出，适应性强，为养殖场（户）带来了显著的经济效益[43]。辽丹黑猪以毛色纯黑的辽宁黑猪为母本，红棕色的杜洛克猪为父本，经过23年系统选育而成，通过持续选留黑色个体抑制红棕色基因表达，形成了抗病力强、体质健壮、生长速度快、瘦肉率高、饲料转化率高的品种[44]。
牛的特色品种培育中，华西牛是以黄白花/红白花西门塔尔牛为父本，以蒙古牛、三河牛、西门塔尔牛、夏洛来牛组合的杂种后代为母本，历经43年培育而成。研究人员在育种过程中利用西门塔尔牛花斑毛色稳定遗传的特点，锚定优良肉用性状的遗传背景，并通过毛色一致性筛选优化亲本组合，减少杂色分离，最终培育出生长速度快、屠宰率和净肉率高、繁殖性能好且抗逆性强的肉牛新品种，突破了我国肉牛核心种源依赖进口的局面[45]。阿什旦牦牛作为首个人工培育的无角牦牛品种，其毛色选育紧扣高原环境适应性展开，通过保留并稳定高原种群固有的毛色遗传特性，依托毛色与抗逆性的遗传关联，强化了相关基因的表达，同时确保了毛色表型的统一性，为品种标准化培育奠定基础。该品种性情温顺、易饲养、易管理，产肉与繁殖性能均显著提高[46]。
羊的特色品种培育中，毛色是重要选育指标。天华肉羊以白色甘肃高山细毛羊为母本与白色南非肉用美利奴羊为父本，历时15年培育而成。该品种通过固定双亲的白毛表型，强化了对高山环境适应性与表型一致性，整合了双亲的优良生产性状，具备体格大、体质结实、生长速度快、繁殖力较高等优点[47]。华蒙肉羊与黄淮肉羊的培育均以白头杜泊羊为父本，其中华蒙肉羊母本为白色小尾寒羊与蒙古羊杂交后代，黄淮肉羊母本为白头小尾寒羊。品种培育过程中保留了双亲白毛及白头的特性，稳定了耐粗饲、高繁殖力等性状，并确保了毛色整齐度，最终培育出繁殖性能好、生长速度快、适应性强的新品种[48,49]。楚宝黑头羊是以黑色麻城黑山羊为母本，红褐色波尔山羊为父本，通过杂交与系统选育培育而成的特色肉羊品种。该品种培育过程中以黑头为核心特征，利用母本的全黑毛色遗传基础与父本的遗传多样性，最终育成的以“黑头”为显著标识的特色品种，满足了市场对特异毛色的需求，同时保持了繁殖性能高、耐粗饲和适应性强的优点[50]。杜蒙羊以黑头杜泊羊为父本、白色蒙古羊为母本，历时18年培育而成。该品种整合了蒙古羊的白色草原适应性与杜泊羊的黑头标记及高产肉基因，在保持毛色一致性的同时，实现了生长发育快、产肉性能高的育种目标[51]。
3 结语与展望
毛色作为家畜重要的表型性状与遗传标记，其遗传多样性在家畜遗传育种领域中占据着举足轻重的地位。本文系统综述了猪、牛、羊等家畜毛色的遗传机制、关键调控基因及其在特色品种培育中的成功应用，为家畜毛色定向选育及品种资源创新提供了坚实的理论基础。当前，毛色研究已从经典遗传学描述深入到分子调控网络解析。未来，随着基因编辑、全基因组选择、多组学整合等分子育种技术的迅速发展，毛色遗传研究将迈向更加深入的层次，有望进一步揭示毛色形成过程中关键基因与非编码元件的精细调控机制、基因间互作网络以及表观遗传调控的作用。将毛色遗传更加系统性地应用于分子设计育种，通过精准操纵毛色相关基因，在固定理想外观的同时，高效聚合生长、繁殖、抗逆等优良性状，加速培育符合多元化市场需求的特色新品种。